Una Pasqua da dedicare alla ricerca e alla missione sulla Ctnnb1, rara malattia che in Italia colpisce 19 ragazzi ed è fortemente invalidante. Con soli 8 euro si può quindi sostenere la ricerca aiutando le finalità di ricerca per trovare un farmaco che possa quanto meno allievare i sintomi e migliorare le condizioni quotidiane.
L’impegno della Ctnnb1 Italia ODV
L’associazione nata nel novembre 2021, su iniziativa di un gruppo ristretto di genitori, promuove la ricerca (finalizzata alla Cura) della sindrome Ctnnb1, malattia che colpisce in Italia solo 19 ragazzi.
Essendo una malattia neurologica multisistemica, è fortemente invalidante. Una malattia complicata da sconfiggere che porta a problemi per i ragazzi colpiti e per i genitori, che affrontano situazioni molto difficili ed impegnative, anche dal punto di vista economico, spesso accollandosi il costo di terapie molto costose e di continui viaggi da e per gli ospedali pediatrici d’eccellenza.
Il progetto pilota
Dopo tante sollecitazioni, l’Ospedale Gaslini e l’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova in sinergia hanno elaborato un progetto di ricerca pilota proprio sulla sindrome. Il progetto ha durata triennale ed il focus è l’individuazione di un approccio farmacologico alla malattia, che vada, se non a guarire, a contenerne gli effetti.
Il costo è comunque ancora molto proibitivo, stimato in 380mila euro e va sostenuto dalle famiglie, essendo l’iniziativa partita dalle famiglie ed essendo il numero dei pazienti interessati troppo limitato per attirare l’attenzione di industrie farmaceutiche.
L’impegno dei genitori e la speranza per il futuro
L’associazione spiega: “Come genitori ci siamo impegnati economicamente, ma è chiaro che da soli non riusciremo mai a raggiungere tale cifra. Stiamo coinvolgendo tutti i territori…la nostra battaglia è una battaglia di grande civiltà. Noi genitori ci siamo sostituiti ad uno Stato che destina troppo poco alla ricerca scientifica. Ed è la nostra una battaglia trasversale a tutta la società civile e politica…non ha colore, perché il tema delle malattie rare è un tema stringente, che non si può continuare ad ignorare” Tra l altro, l’esame diagnostico che individua tale malattia genetica rara è molto poco in uso, ovvero quello dell’esoma clinico. Ahinoi, si presume quindi che il numero reale di bambini a soffrire di questa mutazione sia molto molto elevato: parliamo di un gene che è anche alla base dei disturbi dello spettro autistico.
“I nostri figli hanno tutte le funzioni neurologiche compromesse e, quindi, le stesse competenze motorie, linguistiche, cognitive e comportamentali”.
Una battaglia di civiltà che si può sostenere nelle piazze contribuendo alla ricerca.
